全国爱耳日父母听力正常，孩子怎么就遗传了耳聋？再生育时能避免吗？

来源 | 首都医科大学附属北京同仁医院

多数人认为，没有家族史，家里的孩子就不会出现遗传性耳聋，其实事实并不是这样的。遗传性耳聋，顾名思义就是父母的遗传因素引起的耳聋，如果父母没有耳聋，怎么会遗传给孩子呢？我们来看看遗传性耳聋到底是怎么回事。

其实遗传因素可分为显性遗传和隐性遗传。所谓显性遗传，就是大家比较容易理解的，每代或者隔代都有耳聋，就是父母或者祖父母的任何一辈表现有耳聋；而隐性遗传是逐代相传，可以一直不发病，父母或者祖父母的任何一辈可能都没有耳聋，每代只有四分之一的概率出现耳聋，耳聋的出现好像很偶然，所以往往出现不被家庭重视或者不容易被理解。目前70%左右的遗传性耳聋属于隐性遗传（图1）。这就是为什么很多父母都说双方家庭都没有耳聋病人，突然发现孩子属于遗传性耳聋，根本就理解不了的缘故。

图1 隐性遗传性耳聋示意图

我们国家最常见的遗传性隐性基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3。60%左右的新生聋儿是由遗传因素所致，所有正常人群中，以上常见基因突变携带约占6%，因此，重视新生儿耳聋基因筛查阳性者的随访非常重要。另外，如果母亲怀孕时发现耳聋基因筛查阳性，需要父亲进行相关耳聋基因诊断，尽可能排除胎儿有遗传性耳聋的风险。如已生育聋儿，再生育时，务必要接受耳聋遗传咨询和相关的生育指导，以避免聋儿的出生。

一般对于耳聋基因筛查阳性者有以下几种处理方案：一、确定为遗传性耳聋者，应该早期进行听力干预和康复，最大限度促进其听觉和言语发育。二、药物性聋基因携带者，具有预警作用，即进行用药指导，预防和减少耳聋发生。三、对于致病突变未明确的携带者，建议进行基因诊断和听力随访，以便及时发现听力损失和及时干预。四、对于阳性携带者的家庭，需对父母进行基因诊断、遗传咨询和婚育指导，避免再生育聋儿。