罕见病并不“罕见”，改善认知、规范诊疗需多学科协作

罕见病常年因为认知率低、诊断难，易导致延误诊断和最佳治疗时机。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变。由此推算，按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢？

为了提高大众对一些罕见病的认知以及推动罕见病诊疗能力建设，近期，在苏州大学附属第一医院成立罕见病多学科协作诊疗组之际，苏州大学附属第一医院神经内科执行主任薛群教授、苏州大学附属第一医院血栓室副主任余自强教授、苏州大学附属第一医院神经外科主治医师陈周青博士接受媒体采访，分别就全身型重症肌无力（gMG）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、I型神经纤维瘤病（NF1）进行相关科普，并对如何加强罕见病相关诊疗提出宝贵建议，希望每个人、每个家庭以及医务工作者们都能重视、关注起来。

在重症肌无力患者中，gMG所占比例最大

薛群教授告诉搜狐健康，虽然2020年Lancet上报导的我国重症肌无力（MG）发病率在0.68/10万，属于罕见病，但是在所有重症肌无力的患者中，gMG所占比例最大，85-80%。在2016年患者生存状况跟踪报告当中，患者生存质量极差，造成严重的家庭社会负担。

大多数gMG患者都迫切希望得到有效的治疗，但是我国目前治疗状况并不乐观，有89.5%的患者处于待治疗状况。这是由于公众和媒体对罕见病关注度比较小，大众的健康意识也比较薄弱。

有的早期患者，在出现乏力、没有力气的症状时，常常不会考虑是gMG这个疾病。部分患者出现眼睑下垂、走不动路才到医院就诊，但其实患者此时病情已经进展到很严重的地步，甚至有病人合并胸腺瘤，到医院以后有的在一个月内加重，从眼肌型一直加重到呼吸衰竭的都有。不仅患者会延误就诊，更遗憾的是有的医生看到这种病人一般首先考虑是卒中又或者是老年人本身体弱，不太会首先想到可能是MG，从而导致疾病得不到早期诊断。因此，需要加强宣传做一些科普教育，来帮助广大患者跟医生认识到这样一个疾病，早期进行干预。

aHUS急性者致死率高，慢性者进入尿毒症

余自强教授告诉搜狐健康，相比于其他先天性或慢性进展的罕见病，非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的特点不止“更罕见”，还有极大的危害性——急性者致死率高，部分慢性者进入尿毒症。

当aHUS患者到医院就诊时，由于临床表现缺乏特征性且个体差异大，特别是很多儿童患者，往往错失诊断和治疗的黄金时机。罕见病的“罕见”不仅仅是“稀有”，“罕见”还意味着是远不能被满足的医疗需要。“过去，那些能够被诊断出的人，因为缺乏特异治疗手段，只能通过血浆置换为主的治疗方法，伴有尿毒症的患者需长期血液透析。”余自强教授说，“两三天一次的透析，对患者和患者家庭也是一个沉重的负担。”

对于如何加强aHUS这类罕见疾病的诊疗工作，余自强教授建议：

第一，要普及知识。对临床医生进行继教培训——除了血液科其他多学科医生都要加强对这个病认识。因为确实有一些提示性临床表现，如果没有发现就会被遗漏。

第二，要提高我们各地、各中心对aHUS诊断水平。因为aHUS诊断需要相应实验室检查支持或者是基因诊断支持，这是很重要的。

第三，国家应该更进一步开发对aHUS患者治疗药物的供应或选择。目前aHUS治疗可能还是以血浆置换和技术为主要的治疗方法，不能从根本上解决这个疾病发病机制的方法。好在，从补体抑制剂引入我们国内以来，治疗确实有所改观，可以阻断疾病发病过程，减少患者脏器功能损害，使得患者生活质量提高。

第四，国家层面建设罕见病包括aHUS病例登记体系。比如说，血友病也是罕见病，但疾病的诊疗发展水平在中国的进度很快，从十多年前登记只有几百例，到现在登记四万多例，成为全世界最大病例资料库。这样可以开展更多临床研究、药物开发等，使病人得到有效管理，得到更好的关注。

别忽视形似胎记的“牛奶咖啡斑”

陈周青博士告诉搜狐健康I型神经纤维瘤病（NF1）“牛奶咖啡斑”这个表现很典型，看到这个（症状）一般是不会忘记。有些可能患者从一出生就有临床表现，早期有皮肤色素沉积很容易被忽视为胎记，错过诊疗最佳时期。

在罕见病领域里NF1算是较为常见的，确切的说它是常染色体的显性遗传病，意思就是只要父母中有一个染色体上存在NF1基因的缺陷，儿女就有50%的概率致病。早诊断早治疗的意义在于神经纤维瘤会逐渐生长，瘤体越小对神经功能改善是越好的。如果神经纤维瘤达到一定大的程度，只能做姑息性切除，这样肿瘤切不净，带来术后复发率就很高，所以早期治疗改善疾病进展效果更好。

NF1目前仍面临着不小的诊疗困境。陈周青博士表示治疗上因为这个疾病症状多样性，涉及多学科治疗问题，包括皮肤科、骨科、神经内科、神经外科、放疗科等等相关科室。这些科室目前极少有统一的多学科诊疗（MDT）体系，因此MDT的建设发展对将来NF1疾病治疗具有相当大意义。

在中国，再小的患病概率乘以14亿也是很大的数字，背负这些病痛的他们，不应该被忽视。随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。每一点努力都有可能，为一个家庭带来巨大的光亮。