唐氏筛查在查什么？ 唐氏综合征筛查怎么办

唐氏筛查在调查什么？

唐筛**是唐氏综合征产前筛查**的简称。 通俗地说，就是**胎儿有没有可能得唐氏综合症。

唐氏综合征又称21三体综合征，先天性愚型是指患者第21对染色体比正常人多1条，正常人1对，是最常见的染色体非整倍体疾病。 主要症状为严重智力障碍、面目古怪、耳位低、眼距宽、颈皮增厚、肢体畸形。 唐氏综合征患儿严重智力障碍、先天愚型、口舌痴呆、生活完全不能自理，伴有复杂心血管病，终生无法治愈。 以中国为例，约每20分钟就有一个唐氏子出生，给家庭带来巨大的精神和经济负担。

因此，儿童唐氏综合征对儿童自身和整个家庭都是一件可怕的事情，制作唐筛**的目的是及时发现，防患于未然。

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唐氏综合征筛查怎么办

唐氏综合征筛查是通过检测特定孕周孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、有无吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息阈值为1/250-380 (根据方法不同，该数值可能不同。 如果大于高危则为低风险。 一般人( 35岁以下)得唐氏综合症)的概率是1/750。

进行唐氏综合征筛查的时期有两个时期：妊娠第9~13周称为妊娠早期筛查，妊娠第14~21周第6天称为妊娠中期筛查。 无论早中期，一般采血后1周内孕妇均可获得筛查结果，即使结果为高危，也不必慌张。 再经过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)进行胎儿染色体核型分析) *才能明确诊断。

为获得可靠结果，取绒毛血或羊水进行细胞培养，染色体核型分析，如出现21三体综合征影像，可诊断胎儿唐氏综合征。