羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺和无创dna哪个更准确

这个问题很难回答，答案也很难统一。 因为两者的结果是正确的，是无法相互取代的。

无创DNA检测21、18、13对染色体疾病准确率可达99%，羊水穿刺检测范围更封闭、更全面，可检测人体23对染色体。 此外，无创DNA只是一种染色体筛查方法，如果检测结果阳性，也需要羊水穿刺进行明确诊断。

但羊水穿刺**存在一定风险，它可引起宫内感染等严重并发症，甚至导致流产。 无创DNA没有风险，整个过程安全方便。 此外，无创DNA**的时期更早，孕妇从妊娠12周开始可以**，羊水穿刺要到妊娠16周才能使用。

如上所述，羊水穿刺和无创DNA各有特点，很难说哪个更好。 孕妇应该根据自己的情况选择最适合自己的**方法。

羊水穿刺的优缺点

优点：一次可检测46条染色体，不仅可检测数量异常，还可检测10M结构异常，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。 另外，还可以检测基因芯片和单基因疾病。

坏处：有一定风险(流产率0.5-1) )，极个别会细胞培养失败，须改为其他**或重新穿刺。

无创DNA的优缺点

优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(可检出99%患儿)、假阳性率低) )无创高危患者，确诊后极不个别)。

缺点：费用高(全国各地相差2000多---3000 )，检出面窄(目前相对21、18、13三体)，准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性也有限) )其他染色体异常也用唐筛但无创检查范围涵盖了常见的染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺与无创DNA的差异

1、检测方法不同

羊水穿刺：经腹壁穿刺采集羊水，培养羊水细胞，收集羊水细胞，制备染色体，并在显微镜下分析胎儿染色体核型。

无创dna：采集孕妇外周血( 10ml )，提取游离DNA进行检测。

2、检测内容不同

羊水穿刺：一次可检测46条染色体，不仅可检测数目异常，还可检测10M结构异常。 另外，还可以进行基因芯片和单基因疾病的检查，了解胎儿的发育状况。 羊水穿刺**也是目前染色体检查范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。

无创dna：目前对21、18、13三体等染色体**准确性较高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常也多表现为唐筛高风险)。 但无创检查范围涵盖了常见的染色体非整倍体疾病。

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3、检测结果不同

羊水穿刺：为诊断技术，可发现胎儿染色体数目及明显结构异常。

无创dna：是一种高准确率的筛查技术，不是诊断手段。 如果无创DNA产前检查阳性，羊水穿刺明确诊断也是必要的。

4、检测风险不同

羊水穿刺：是一种有创产检方法，存在0.5%流产、感染风险，极个别会细胞培养失败，必须改用其他**或重新穿刺。

无创dna：无创、安全、方便是无创dna产前检测的最大优势，且准确性可达99%以上。

5、检测时间不同

羊水穿刺：最佳**时间为16-20周，怀孕后期也可以**，但风险会变高。

无创dna：**时间比较早，孕12周即可开始**，持续时间也比较长，可达孕20周6天。 即使在后期也可以**，精度会降低。

6、适用人群不同

羊水穿刺适用人群：

)1)希望明确诊断胎儿染色体，无穿刺禁忌症的妊娠孕妇

)孕早、中期血清检测筛查高危孕妇；

)3) 35岁以上高龄孕妇

)4)夫妻一方为染色体病患者，或怀孕、生育过的染色体病患儿孕妇

)5)超声畸形筛查中发现异常的孕妇

)6)无创DNA异常的孕妇。

无创dna适用人群：

)1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇

)孕早、中期血清检测筛查高危孕妇；

)3)需制作胎儿染色体**但有羊水穿刺禁忌症的孕妇均包括**性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

有染色体异常但无创dna者，可选择羊水穿刺**。

(1)夫妻一方为染色体病患者，或者怀孕、生育过的染色体病患儿孕妇

) 235岁以上高龄孕妇

)3)超声畸形筛查中发现异常的孕妇。