标题新生儿足底血常规是哪类疾病足跟血筛查的五大疾病

新生儿足底血检测是什么病？

通常，在婴儿出生后3-6天内医生会对新生儿进行血液**，而这几滴血通常来自婴儿的脚跟。 很多父母都很困惑，这到底是在做什么，调查什么病？

通过采取新生儿足跟血能筛查一些先天性代谢方面的缺陷，通常是筛查这五项：苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、地中海贫血。其中根据我国 《母婴保健法》 要求，新生儿至少开展甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）这两项筛查，其余几项做不做家长可斟酌后自己做决定，而且有些医院也只能**CH和PKU两项。

因此，新生儿足跟采血是筛查先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。 这类疾病通常初期无症状，一般到六月龄才出现固有临床症状，并不断恶化。 但若出现疾病临床症状，说明疾病已进入晚期，无论治疗还是治疗下降都难以恢复。 相反，如果能在出生后不久发现疾病，诊断治疗，极大多数患儿身心就能获得正常发育，其智力也能达到正常人的水平。 所以，越早发现，越早治疗，恢复越好，新生儿足底血需要**。

新生儿足底采血**项目详情

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症( PKU )是一种常染色体隐性遗传性疾病。 因婴儿苯丙氨酸代谢紊乱，尿液中大量排出苯基丙酮酸等代谢产物而得名。 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，通过食物进入体内后，一部分用于蛋白**成分，其余部分用于**成分的其他物质。 苯丙氨酸在婴儿体内不能正常代谢，在体内蓄积，引起中枢神经系统的损伤和一系列病理变化。

患病信号：

患病婴儿出现神经系统异常，如头发由黑变黄、皮肤增白、眼虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部微颤、肢体反复动作等。 特别是父母要注意的是，婴儿的尿液中有一种非常难闻的老鼠尿味。 另外，婴儿容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

治疗：在治疗上应采用苯丙氨酸饮食治疗，在保证婴儿正常生长发育所需各种营养素供应的同时，避免苯丙氨酸过量。 一旦确诊，必须立即治疗。 治疗越快，预后越好。

注意：

1 .一定要按照医生的要求严格控制宝宝的饮食。 苯丙氨酸不能摄入过多，也不能过少。 苯丙氨酸供应不足也导致生长发育迟缓。

2 .定期调整食谱。 通常，1岁以下的婴儿每月调整一次，1岁以上每2个月调整一次，学龄儿童3~4个月调整一次。

3 .在医生指导下进行母乳喂养，不要停止母乳供应。

4 .定期复查婴儿血苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对婴儿进行体格发育和智能发育**。

5 .治疗至少在青春期前成熟，最好终身治疗。

6 .女性PKU婴儿在生育年龄前，应在孕早期严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。

7 .苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚； 有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前进行夫妻双方基因检测，怀孕后进行胎儿基因检测。

甲状腺功能减退

甲状腺功能减退症( CH )是先天性的因素，会导致甲状腺激素分泌减少，引起婴儿的成长障碍和智力障碍。

患病信号：

新生儿：主要症状为讨厌工作、想哭、反应不佳、爱睡觉、肌张力降低。 此外，还常见哺乳困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温下降等。

三个月后变成了这样。

特殊面部：颜面肥大，眼距宽，鼻骨扁平，**大而宽，口外舒展好，毛干。

特殊身材：身材矮小，上身大于**，头大脖子短。

特殊站位和行走姿势：腰椎前突，膝盖稍屈，行走摇摆。

特殊发育：婴儿抬头、坐下、行走、露齿慢，前囟闭合慢，智力落后。

治疗：这个病的治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺激素就可以了。

注意：

1 .早期治疗可避免儿童发生。

2 .必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或中断治疗。

3 .该病没有有效的预防措施。 所以早期发现、早期治疗、长期坚持是非常重要的。

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先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺**综合征或肾上腺性**综合征。 主要是肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常。

患病信号：

临床上可出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴女孩男性化，男孩表现性早熟，并有低血钠、高血压等多种综合征。

早期使用治疗：氢化可的松或泼尼松； 必须坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

x伴性不完全显性遗传的遗传性代谢紊乱，男性多于女性，民间又称“蚕豆病”。

患病信号：

G6PD缺乏症由于变异型多，临床症状差异极大，轻者无症状，重者可呈先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般服用某些药物、蚕豆或感染后会诱发急性溶血，重者往往危及生命。

治疗：本病正在预防，确诊患者随后须禁食蚕豆，禁止服用部分药物。

地中海贫血

地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链合成不足或不足而导致的贫血或病理状态。 由于基因缺陷的复杂性和多样性，缺乏的珠蛋白链的类型、数量以及临床症状的变异性较大。 根据缺失珠蛋白链的种类和缺失程度进行命名和分类。

患病信号：

严重地中海贫血出生几天即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，表现为发育不良，其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出，典型表现为臀大肌骨骨折。 骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者可在肋骨与脊椎之间发生胸腔肿瘤，表现为胆石症、下肢溃疡。 轻度至中度贫血如不治疗，大多数患者可存活至成人。

治疗：

轻地贫无需特殊治疗，只需注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12即可。 中度和重度贫困必须接受输血和除铁治疗。