产前筛查有哪些项目唐氏筛查非常重要

产前筛查有哪些项目？

目前产前筛查最主要的三种目标疾病是先天性心脏病、开放性神经管畸形和唐氏综合征( 21三体综合征)，另外还包括13、18三体综合征等。 不同孕期产前筛查的内容不同。

产前筛查的主要项目包括：

孕早期( 11-13 6周)超声检查NT <25 mm为正常)；

孕期( 16-18周)血清学指标筛查唐氏综合征(小于标准比值正常)；

孕期( 22-24周)超声进行胎儿多系统、多脏器筛查)观察体表及脏器发育是否正常)；

孕期( 28-32周)超声检查胎儿生长发育情况(观察各器官和径限是否正常)。

注意：这些检测具有一定的时限性，错过一段时间往往会错过胎儿质量检测的机会，使孕妇本人和整个家庭陷入非常焦虑和烦恼的境地。 因此，按照医嘱进行检查、参与筛查非常重要。

产前筛查唐氏综合征非常重要

产前筛查的疾病中，最重要、最容易烦恼的是唐氏筛查，85%的唐氏筛查发生在35岁以下孕妇，所有孕妇都应进行唐氏筛查。

唐氏综合征筛查的目标疾病是唐氏综合征，在染色体畸变中发生率最高，占受孕人数的1%，多发生早期自然流产。 这是母体胚胎“优胜劣汰”的过程，但成功分娩的唐氏综合征新生儿占全新新生儿的1/800左右，这仍然是很高的比例。

唐氏综合征筛查只是一项筛查性实验，筛查后可使唐氏综合征发生率降至1/2600- 1/2000。 然而，许多孕妇烦恼的是，筛查低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能性，筛查低风险人群也有约0.3%的发病风险。

最烦恼的是筛查高风险孕妇，发生唐氏综合征的可能性为3%-5%，提示这些孕妇面临产前诊断的问题。 筛查毕竟不是确诊实验，筛查高危孕妇在没有明确诊断前不能建议终止妊娠。

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产前诊断中羊水穿刺也有风险

传统产前诊断是通过羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐血穿刺术等侵袭性操作获得胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。

其中应用最多的还是穿羊，其主要优点是能检测所有染色体数目异常和大片段染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

所以对于有羊穿适应症的患者应该首先选择做羊穿，包括：

母体年龄35岁(按预产期计算)；

产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；

超声检查怀疑胎儿患有染色体疾病

既往有胎儿染色体异常不良孕产史；

夫妇一方是染色体异常携带者

孕妇可能是某种x连锁遗传病基因携带者

有不良孕产史或特殊致畸形因素接触史者；

医生认为需要直接进行产前诊断的其他情况(细胞内单精子注射有争议)。

然而，许多孕妇烦恼的不是穿羊的主要限制，穿刺本身比较安全，但个别穿刺可能失败，可能引起流产、感染、羊水渗漏的风险，总体胎儿流失率约为0.5%。 且羊水细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。

不能完全排除染色体微结构变化、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物引起的胎儿宫内发育异常、母体污染。 因此，虽然是“黄金标准”，但目前的科学发展水平并不能排除一切疾病和畸形。